صفر تا صد بیماری هانتینگتون و راه‌های پیشگیری از آن

صفر تا صد بیماری هانتینگتون و راه‌های پیشگیری از آن؛

بیماری هانتینگتون (Huntington’s disease (HD)) یک اختلال ژنتیکی وراثتی است که با  از بین بردن سلول‌های عصبی مغز به مرور زمان، منجر به نقص عملکرد مغزی و در نهایت مرگ می‌شود. این بیماری مناطقی از مغز را که وظیفه کنترل حرکات ارادی و اختیاری را دارند، تحت تأثیر قرار می‌دهد و با گذر زمان، توانایی حرکتی افراد را به طور کامل مختل می‌سازد. 

علایم هانتینگتون شامل تغییرات در خلق و خو، مشکلات شناختی و ناتوانی در کنترل حرکات اشاره دارد. با توجه به شیوع ژنتیکی بیماری، امکان پیشگیری از آن وجود ندارد، اما افرادی که تاریخچه خانوادگی این بیماری را دارند، میبایست پیش از تصمیم گیری در مورد فرزند، مشاوره ژنتیکی کامل بگیرند.

بیماری هانتینگتون چیست؟

هانتینگتون یک نوع اختلال عصبی ژنتیکی است که ناشی از تحلیل ژنتیکی در ژن HTT است. این بیماری به دنبال تغییرات در ساختار پروتئین هانتینگتین  روی می‌دهد که در سلول‌های عصبی فعالیت دارد. این تغییرات منجر به خرابی نورون‌ها در مغز می‌شود که به تدریج به اختلالات حرکتی، شناختی و رفتاری ختم می‌شود. علائم و نشانه‌های این بیماری متنوع بوده و می‌توانند به طور تدریجی و پیشرونده ظاهر شوند. به عنوان مثال، ممکن است افراد دچار اختلالات حرکتی ناخواسته، مشکلات شناختی از جمله مشکلات حافظه و تمرکز و تغییرات رفتاری مانند تغییرات شخصیت و افزایش تحریک‌پذیری باشند.

 بیماری هانتینگتون به چه عللی رخ می‌دهد؟

بیماری هانتینگتون یک اختلال ژنتیکی و نادر است که با توجه به وراثت از والدین به فرزندان منتقل می‌شود. اگر یکی از والدین این بیماری را داشته باشد، احتمال انتقال آن به کودکان حدود 50 درصد است. در صورتی که کودک آن را نداشته باشد، قادر نخواهد بود آن را به نسل بعدی انتقال دهد. در حدود 1 تا 3 درصد از موارد بیماری هانتینگتون، سابقه خانوادگی شناسایی نشده است.

داشتن ژن بیماری هانتینگتون می‌تواند منجر به ابتلا به این بیماری در طول عمر شود. سن شروع این بیماری بین افراد متفاوت است، اما بیشتر افراد در دهه‌های 30 و 40 سالگی به آن مبتلا می‌شوند.

آشنایی با علائم بیماری هانتینگتون

گرچه علائم بیماری هانتینگتون به طور معمول در دهه‌های سوم تا پنجم زندگی ظاهر می‌شوند، اما ممکن است در برخی موارد، زودتر یا دیرتر ظاهر شوند. علائم شایع این بیماری شامل موارد زیر هستند:

1. افسردگی
2.  تغییرات در شخصیت و خلقی
3. مشکلات در تلکم، بلع و تنفس
4. مشکلات در تمرکز و فراموشی
5. مشکلات در حرکت و حرکات نامنظم اندام‌ها
6. عدم توانایی انجام حرکات مختلف و کنترل غیرارادی بدن

آزمایش ژنتیک و تشخیص بیماری هانتینگتون

اگر کودکی به دنیا بیاید که والدینش ناقل ژن بیماری هانتینگتون باشند، 50 درصد احتمال دارد که این ژن را به ارث ببرد و در نتیجه این بیماری را تجربه کند. آزمایش‌های ژنتیک وجود دارند که به افراد در معرض خطر این بیماری کمک می‌کنند تا بفهمند آیا این ژن را به ارث برده‌اند یا خیر.

 انجام آزمایش ژنتیک یک تصمیم شخصی است که برای انجام آن، فرد باید حداقل 18 سال سن داشته باشد و تمایل داشته باشد به شناخت وضعیت ژنتیک خود. برای افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون و خانواده‌هایشان، مشاوره‌هایی در دسترس است که به آن‌ها کمک می‌کند با نتایج آزمایش ژنتیک و در رویارویی با این بیماری روانی توانایی بهتری داشته باشند.

راهکارهای درمانی بیماری هانتینگتون کدامند؟

همانطور که می‌دانید، بیماری هانتینگتون یک بیماری ژنتیکی است که پیشرفت آن را نمی‌توان درمان کرد یا کاهش داد؛ با این حال، پزشکان می‌توانند با استفاده از داروها، علائم آن را کنترل کنند. داروهایی مانند تترابنازین، هالوپریدول و آمانتادین، به خصوص جهت کنترل حرکات غیرعادی ناشی از بیماری هانتینگتون، مفید هستند.

همچنین‌ پیشنهاد می‌شود مقاله هرآنچه لازم است درباره بیماری صرع بدانید را نیز مطالعه نمایید.

این داروها همچنین ممکن است به کاهش توهمات و افکار هذیانی کمک کنند. افسردگی و خودکشی نیز از مشکلات رایج در افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون است. برای درمان این علائم، ممکن است داروهای ضد افسردگی و داروهای ضد اضطراب تجویز شوند.

سخن پایانی

بیماری هانتینگتون، یک اختلال عصبی ارثی، به آرامی و پیشرونده سلامت فیزیکی و روانی فرد را نابود می‌کند. با پیشرفت بیماری، علائم فیزیکی مانند حرکات غیر ارادی نظیر تکان دادن و پیچ خوردن تدریجاً ظاهر می‌شوند. زمانی که این اختلال اولین بار ظاهر می‌شود، دوستان و خانواده ممکن است تغییرات ظریفی در حالت روحی فرد را مشاهده کنند، از جمله افزایش تحریک‌پذیری یا کاهش علاقه به برخی امور که پیش از این به انجام آ‌ن‌ها علاقه مند بوده‌اند.