شناخت سندروم داون و روش‌های نوین تشخیص آن

شناخت سندروم داون و روش‌های نوین تشخیص آن؛ افراد مبتلا به سندروم داون اغلب از لحظه تولد خود نشانه‌های واضحی از این بیماری را در بدنشان اظهار می‌کنند که ناشی از داشتن یک کروموزوم اضافی است. علاوه بر این نشانه‌های ظاهری، این افراد نیز ممکن است از محدودیت‌های ذهنی رنج ببرند. اما با افزایش آگاهی جامعه درباره این بیماری و پشتیبانی‌های بهتر، این افراد می‌توانند زندگی با کیفیت‌تری را تجربه کنند.

سندروم داون چیست؟

ژن‌ها نقش بسیار حیاتی در ساختار و عملکرد بدن انسان‌ها دارند و به طور مستقیم بر شکل ظاهری و کارایی اعضای بدن تأثیر می‌گذارند. سندروم داون، یک اختلال ژنتیکی است که در آن، فرد مبتلا یک کروموزوم اضافی یا یک دسته ژن بیشتر دارد که منجر به مشکلات فیزیکی و ذهنی متعددی می‌شود. این اختلال معمولا به علت وجود یک کروموزوم اضافی در کروموزوم 21 رخ می‌دهد که به مبتلایان آن، افراد تریزومی 21 نیز گفته می‌شود. 

با اینکه هنوز درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد، اما با اقداماتی مانند پشتیبانی و مراقبت‌های مناسب، می‌توان بهبودی در کیفیت زندگی افراد مبتلا را فراهم کرد. افرادی که حاملگی مادر در سن بالاتر از 35 سال دارند یا سابقه خانوادگی این بیماری را دارند، در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به سندروم داون قرار دارند.

علل ایجاد سندروم داون یا تریزومی 21

هر سلول در بدن انسان معمولا دارای 23 جفت کروموزوم است که هر جفت از آن‌ها یک نسخه از مادر و یک نسخه از پدر را شامل می‌شود. اما در سندروم داون، یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 در سلول‌ها وجود دارد که به جای دو نسخه، سه نسخه از این کروموزوم در سلول حضور دارد. این وضعیت باعث ظهور علائم و نشانه‌های این بیماری می‌شود.

علت بروز سندروم داون در جنین چیست؟

با وجود تلاش‌های پزشکان، هنوز علت دقیق سندروم داون مشخص نشده است و هیچ ارتباط مستقیمی با عوامل محیطی یا رفتارهای والدین ندارد. اما افزایش احتمال تولد نوزاد مبتلا به این بیماری در زنان بعد از سن 35 سالگی توسط پزشکان تأیید شده است و اگر فرزند شما دارای سندروم داون باشد، احتمال ابتلا به این بیماری در فرزند بعدی نیز بسیار بالاست. انتقال این اختلال ژنتیک از والدین به کودک وجود دارد، اما نه به طور شایع. دلیل آن این است که گاهی ژن‌های والدین در محل مناسب خود در کروموزوم قرار نمی‌گیرند و به جای آن، قسمت اضافی از ژن به کروموزوم متصل می‌شود.

علت سندروم داون در افراد بزرگسال

سندروم داون یک بیماری ژنتیکی است که از زمان تولد، فرد دارای یک کروموزوم اضافی است. این کروموزوم اضافی باعث تأثیراتی بر رشد فیزیکی و ذهنی کودک می‌شود، از جمله تاخیر در رشد، ناتوانی ذهنی و افزایش خطر برای برخی مشکلات پزشکی. بنابراین، این بیماری از نوزادی ظاهر می‌شود و در طول بزرگسالی اتفاق نمی‌افتد.

• علائم شناختی سندروم داون 

بیشتر نوزادان مبتلا به سندروم داون به دلیل داشتن یک کروموزوم اضافی از ناتوانی‌های ذهنی یا رشدی رنج می‌برند. آن‌ها اغلب در انجام کارهایی در سن‌های مشخص با سایر کودکان تفاوت دارند، از جمله:

1. مهارت‌های شناختی، مانند یادگیری
2. مهارت‌های اجتماعی و عاطفی، مانند بازی
3. مهارت‌های توسعه زبان، مانند صحبت کردن
4. مهارت‌های حرکتی درشت و ظریف، مانند راه رفتن و حرکت

بنابراین، کودکان مبتلا به سندروم داون برای انجام کارهای زیر بیشتر زمان نیاز دارند:

1. آموزش استفاده از توالت
2. تسهیل در به زبان آوردن اولین کلمات
3. آموزش مهارت‌های مستقل غذا خوردن
4. پشتیبانی در برداشتن اولین قدم‌های مستقلانه

علائم رفتاری در افراد سندروم داون 

کودکان مبتلا به این بیماری نمی‌توانند نیازهای خود را به طور مستقیم بیان کنند، بنابراین اغلب از طریق علائم رفتاری ارتباط برقرار می‌کنند، که شامل:

1. لجبازی و کج خلقی
2. تجربه حواس پرتی
3. اظهار رفتارهای تکانشی
4. داشتن دامنه توجه کوتاه
5. داشتن ظرفیت یادگیری کم
6. انجام رفتارهای وسواسی و اجباری
7. داشتن توانایی ضعیف در تجزیه و تحلیل

همچنین پینشهاد می‌شود مقاله موثرترین مواد گیاهی در سقط جنین را نیز مطالعه نمایید.

علائم فیزیکی افراد مبتلا به سندروم داون 

این نشانه‌ها از زمان تولد در نوزاد وجود دارند و با گذشت زمان و رشد کودک، بیشتر مشخص خواهند شد:

1. صورت پهن
2. پل بینی صاف
3. توان عضلانی کم
4. داشتن گردن کوتاه
5. چشمان کج به سمت بالا
6. قد کوتاه‌تر از حد متوسط
7. داشتن دست‌ها و پاهای کوچک
8. داشتن کف دست بسیار چروک
9. گوش‌های کوچک و چسبیده به سر
10. داشتن دستان پهن با انگشتان کوتاه

آیا سندروم داون در سونوگرافی قابل تشخیص است؟

در حال حاضر، خوشبختانه، سندروم داون قابل تشخیص با استفاده از سونوگرافی است. با انجام سونوگرافی، می‌توان مایع پشت گردن جنین را بررسی کرد که ممکن است نشانه‌ای از سندروم داون باشد. آزمایش اولتراسوند، به عنوان یکی از ابزارهای اندازه‌گیری شفافیت نوکال، در سه ماهه اول بارداری، تشخیص مؤثرتر و قابل مقایسه‌تری نسبت به روش‌های مورد استفاده در سه ماهه دوم دارد.

چه کسانی در معرض سندروم داون قرار دارند؟

والدینی که در سنین بالاتر هستند، به ویژه مادران 35 ساله و بالاتر، احتمال بیشتری برای داشتن فرزند مبتلا به سندروم داون دارند، همچنین سن پدر نیز تاثیرگذار است؛ به عنوان مثال، پدران بالای 40 سال دو برابر شانس دارند که فرزند مبتلا به سندرم داون داشته باشند. عوامل دیگری که احتمال بیشتری برای داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون را افزایش می‌دهند، شامل داشتن سابقه خانوادگی یا حاملگی ژنتیکی هستند. اگرچه هیچ عامل رفتاری یا محیطی خاصی وجود ندارد که مستقیماً منجر به ابتلا به سندرم داون شود، اما این عوامل می‌توانند شانس این اتفاق را در جمعیت بزرگی افزایش دهند.

آیا سندروم داون موروثی است؟

اکثر مواقع، سندرم داون به دلیل اشتباهات در مراحل ابتدایی تقسیم سلولی جنین ایجاد می‌شود و از طریق ارث نمی‌آید. با این حال، در حدود 3 تا 4 درصد موارد، جابجایی متعادلی در کروموزوم 21 می‌تواند از والدین به فرزندان منتقل شود، اما تنها برخی از افراد این جابجایی را به کودکانشان منتقل می‌کنند. وقتی جابجایی متعادلی انجام می‌شود، مادر یا پدر مقداری از مواد ژنتیکی را از کروموزوم 21 به کروموزوم دیگری منتقل می‌کنند، اما مواد ژنتیکی اضافی ندارند. در نتیجه، کودک هیچ علامت یا نشانه‌ای از سندرم داون ندارد، اما این جابجایی می‌تواند به کودکان انتقال یابد و باعث ایجاد سندرم داون  در آن‌ها شود.

سخن پایانی

در هر سلول انسان، یک هسته وجود دارد که در آن مواد ژنتیکی، به نام ژن‌ها، ذخیره می‌شوند. این ژن‌ها حاوی کدهایی هستند که مسئول تمام صفات ارثی ما هستند و در کروموزوم‌های میله‌ای گروه‌بندی می‌شوند. در هسته هر سلول به طور معمول 23 جفت کروموزوم وجود دارد که نیمی از آن‌ها از هر یک از والدین به ارث می‌رسد. سندرم داون زمانی رخ می‌دهد که یک فرد یک نسخه کامل یا جزئی اضافی از کروموزوم 21 داشته باشد که ممکن است به دلیل تغییرات در اسپرم یا تخمک قبل از تولد رخ داده باشد و باعث دریافت یک کروموزوم اضافی به طور تصادفی می‌شود.