فیبروز سیستیک (CF) و‌ معرفی بهترین روش‌ درمان آن

فیبروز سیستیک (CF) و‌ معرفی بهترین روش‌ درمان آن؛ فیبروز سیستیک یک بیماری ارثی است که باعث آسیب به مخاط و اندام‌های بدن، به خصوص ریه و پانکراس می‌شود. علائم شایع این بیماری شامل آسیب پیشرونده سیستم تنفسی و مشکلات مزمن دستگاه گوارش هستند. علت این بیماری با جهشی در ژن CFTR مرتبط است. نکته قابل توجه این است که علائم و شدت فیبروز سیستیک در افراد مختلف متفاوت است. برای درمان این بیماری از روش‌های مختلفی مانند درمان دارویی، تنفسی، فیزیوتراپی و جراحی استفاده می‌شود.

فیبروز سیستیک چیست؟

سیستیک فیبروزیس یا فیبروز سیستیک، یک اختلال ژنتیکی و ارثی است که به ریه‌ها (فیبروز سیستیک ریه) و سیستم گوارش آسیب می‌زند. علائم این بیماری بیشتر در ریه‌ها مشاهده می‌شود. فیبروز سیستیک تأثیر خود را بر سلول‌های تولیدکننده مخاط، عرق و مایعات در مسیر گوارش دارد.

معمولاً، مایع مخاطی که در بدن تولید می‌شود، لغزنده و با ضخامت کمی است. اما در صورت ابتلا به فیبروز سیستیک، به دلیل وجود ژن‌های ناقص، مایعات مخاطی چسبناک و ضخیم می‌شوند. این مخاط باید مسیرها و مجاری گوارشی را روان نگه دارد. اما با ضخیم شدن، مجاری را مسدود می‌کند و به عملکرد ریه و پانکراس آسیب می‌رساند.با پیشرفت علم و پیشرفت در زمینه غربالگری و درمان سیستیک فیبروزیس، افراد مبتلا به CF می‌توانند تا سنین 40 یا 50 سالگی با این بیماری زندگی کنند.

علت بروز بیماری فیبروز سیستیک 

‏ فیبروز سیستیک یک اختلال ژنتیکی و ارثی است که ناشی از نقص در ژن‌های مربوط به تنظیم حرکت نمک در سلول‌ها است. این نقص منجر به تولید پروتئین‌های نامناسبی می‌شود که باعث ضخیم شدن مخاط در مسیرهای تنفسی، گوارشی و تناسلی می‌شود. همچنین، این بیماری باعث افزایش میزان نمک در عرق می‌شود.

شدت و علائم بیماری فیبروز سیستیک بستگی به نوع و جهش ژنی دارد. این بیماری به صورت وراثتی از والدین به فرزندان منتقل می‌شود. اگر ژن بیماری را از هر دو والدین دریافت کند، کودک مبتلا به فیبروز سیستیک خواهد بود. اما اگر فقط ژن بیماری را از یکی از والدین دریافت کند، او به عنوان یک ناقل به شمار می‌رود و امکان انتقال این ژن به فرزندانش وجود دارد.

نحوه تشخیص فیبروز سیستیک 

 آزمایش‌های غربالگری منظم در نوزادان اثربخش هستند و می‌توانند تشخیص زودهنگام بیماری را بهبود ببخشند. با استفاده از آزمایش غربالگری، سطح یک ماده شیمیایی به نام IRT که توسط لوزالمعده ترشح می‌شود، در نمونه خونی که از پاشنه پا گرفته شده است بررسی می‌شود. سطوح IRT ممکن است به دلیل زایمان زودرس یا سخت بالا باشد، بنابراین نیاز به آزمایشات تکمیلی برای تایید تشخیص فیبروز کیستیک وجود دارد.

علاوه بر بررسی سطح IRT، آزمایش ژنتیکی نیز برای تایید تشخیص استفاده می‌شود. پزشکان همچنین ممکن است برای آزمایش نقص‌های خاص در ژن مسئول فیبروز کیستیک، آزمایش ژنتیکی را انجام دهند.

همچنین پیشنهاد می‌شود مقاله همه چیز درباره بیماری سینه پهلو یا ذات الریه را نیز مطالعه نمایید.

برای ارزیابی اینکه آیا کودک مبتلا به فیبروز کیستیک است یا خیر، پزشکان ممکن است آزمایش تعرق را در زمانی که نوزاد حداقل 2 هفته دارد انجام دهند. در طول این آزمایش، از یک ماده شیمیایی برای تحریک تعرق در ناحیه کوچکی از پوست استفاده می‌شود. سپس تعرق جمع آوری شده و بررسی می‌شود که آیا طبیعی است یا خیر.

تست‌های تشخیصی فیبروز کیستیک ممکن است برای کودکان و بزرگسالانی که پس از تولد غربالگری نشده‌اند، توصیه شود. در صورتی که بیمار مبتلا به بیماری‌هایی مانند پانکراتیت، پولیپ بینی، سینوزیت مزمن یا عفونت ریه، برونشکتازی یا ناباروری مردانه یا تهوع و استفراغ مکرر باشد، به احتمال زیاد آزمایشات ژنتیکی و آزمایشات تعرق برای فیبروز کیستیک توصیه می‌شود.

نحوه درمان فیبروز سیستیک 

فیبروز کیستیک یک بیماری پیچیده است و هیچ درمان کامل برای آن وجود ندارد. به همین دلیل، نظارت دقیق بر بیمار بسیار مهم است و سعی می‌شود با مداخله زودهنگام و فشرده از موقعیت‌های منفی جلوگیری شود. اهداف درمان شامل پیشگیری و کنترل عفونت در ریه‌ها، از بین بردن مخاط از ریه‌ها، پیشگیری و درمان انسداد روده و تأمین تغذیه مناسب و متعادل است.

برای درمان فیبروز کیستیک از دارو‌های مختلف برای عفونت‌های ریه، مصرف آنزیم‌های گوارشی همراه با غذا برای مشکلات گوارشی، پشتیبانی از اکسیژن برای ناراحتی‌های تنفسی، فیزیوتراپی قفسه سینه و استفاده از جلیقه‌های ارتعاشی برای اطمینان از تخلیه خلط استفاده می‌شود. همچنین، روش‌های جراحی مختلفی برای عوارضی مانند مشکلات روده‌ای، پولیپ بینی و مشکلات ریوی نیز مورد استفاده قرار می‌گیرند. با توجه به پیچیدگی بیماری فیبروز کیستیک، دریافت درمان در یک مرکز تخصصی مفید خواهد بود و این امر می‌تواند به تسکین علائم و بهبود کیفیت زندگی بیمار کمک کند.

پیشگیری از فیبروز سیستیک

بر اساس تحقیقات انجام شده، محققین به نتیجه رسیده‌اند که هیچ راهکار قطعی برای جلوگیری از بروز بیماری سیستیک فیبروزیس (CF) وجود ندارد. در صورتی که افرادی که ناقل CF هستند، قصد دارند بچه دار شوند، می‌توانند با یک مشاور ژنتیک مشورت کرده و گزینه‌های مختلف را بررسی کنند. این مشاوره می‌تواند به آنها کمک کند تا تصمیمات صحیحی را درباره زندگی خانوادگی و بچه دار شدن اتخاذ کنند. لطفا توجه داشته باشید که توصیه ما این است که در مورد مشکلات ژنتیکی خود با متخصصان مربوطه مشورت کنید، زیرا آنها می‌توانند شما را با بهترین راه حل‌ها و گزینه‌های موجود آشنا کنند.

سخن پایانی

بیماری سیستیک فیبروزیس (CF) یک بیماری ارثی است که باعث آسیب جدی به ریه‌ها، دستگاه گوارش و سایر اندام‌های بدن می‌شود. این بیماری اثر خود را بر سلول‌های تولیدکننده مخاط و شیره‌های گوارشی به خصوص می‌گذارد. علاوه بر جدیت بیماری و نیاز به مراقبت روزانه، مدیریت این بیماری چالش‌برانگیز است.